三个物种资源群体
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研究背景
摘自论文概要
近十多年来，全基因组关联分析（GWAS）已被广泛应用于人类和动植物等众多研究领域，检测到许多影响人类疾病和农业经济性状的重要基因。但传统 GWAS 研究仅考虑加性遗传效应，致使许多显性 QTL 因检测效力不足而被遗漏。显性效应作为复杂性状遗传效应的重要组成部分，对显性效应的系统性研究，有利于完善复杂性状的遗传解析、优化农业育种领域的亲本选配，对理解杂种优势的复杂机制也至关重要。
本研究基于团队自主研发的新型 GWAS 软件 ADDO（Bioinformatics 2020），对三个物种（家猪资源家系、大鼠嵌合家系、小鼠资源家系）的 574 个复杂性状和 7 种不同组织的基因表达性状开展了系统的 QTL/eQTL 检测和分类（加性、部分显性、完全显性、超显性），是迄今为止模式动物领域最全面的非加性遗传结构研究之一。
四类 GWAS 模型说明
每个性状均在 ADDO 框架下跑了下面四个层层递进的模型
① A vs Null（A Model）
仅检测单个位点的加性效应，等同于传统加性 GWAS（GEMMA/EMMAX/PLINK）。
② D vs Null（D Model）
单独考虑显性（等位基因互作）效应。只要显性效应足够显著就能检出。
③ AD vs Null（AD Model）
同时整合加性和显性效应。论文中 QTL 检测的主模型。
④ AD vs A（ΔLRT）
检测相较纯加性模型有显著性提升的位点，包括 novel 信号和 effect-improved 信号。
QTL 效应分类
ADDO 将检出的显著 QTL 分为四类
A · 加性 Additive
PD · 部分显性 Partial Dominance
CD · 完全显性 Complete Dominance
OD · 超显性 Over Dominance